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Main Data
Author: Jürgen Kunze
Title: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome Phänomenologie - Ätiologie - Differenzialdiagnose
Publisher: Schattauer GmbH, Verlag für Medizin und Naturwissenschaften
ISBN/ISSN: 9783794563623
Edition: 6
Price: CHF 300.00
Publication date: 01/01/2009
Content
Category: Medizin & Pharmazie
Language: German
Technical Data
Pages: 1136
Kopierschutz: Wasserzeichen/DRM
Geräte: PC/MAC/eReader/Tablet
Formate: PDF
Table of contents
Vom Verdacht zur diagnostischen Gewissheit Oft genügt ein geübter Blick, um einzelne Krankheitsmerkmale zu erkennen. Ein Syndrom mit mehreren charakteristischen Symptomen ist hingegen schwierig zu diagnostizieren, hat aber häufig entscheidende Relevanz für die Betroffenen. Mit seinem enormen Wissensfundus trägt dieser einzigartige Atlas - jetzt in der 6. Auflage - dazu bei, klinische Syndrome rasch aufzuspüren. Exzellente Abbildungen illustrieren detailliert die einzelnen Krankheitsbilder. Informationen zur Molekulargenetik helfen bei den meisten Erkrankungen, die Verdachtsdiagnose zu bestätigen. Sie erhalten eine profunde Basis, um die symptomatische Therapie einzuleiten und so die Überlebenschancen zahlreicher Neugeborener zu erhöhen. Ein unentbehrliches Referenzwerk für Ärzte aller Fachrichtungen, allen voran Pädiater, Dermatologen, Neurologen, Orthopäden, Humangenetiker, Gynäkologen und Embryologen.

Jürgen Kunze Prof. Dr. med., Pädiater, Humangenetiker; ehem. Leiter der Genetischen Beratungsstelle an der Kinderklinik und dem Institut für Humangenetik der Charité, Campus Virchow-Klinikum der Humboldt-Universität, Berlin Begründet von: Hans-Rudolf Wiedemann Prof. Dr. med. Dr. h.c., Pädiater, ehem. Direktor der Universítätsklinik Kiel.
Table of contents
120 Glykogenose Typ IA (S. 332-333)
(Von-Gierke-Syndrom)

Eine Stoffwechselkrankheit mit Hypoglykämie, Hepatomegalie und Kleinwuchs.

Hauptauffälligkeiten

1. Eventuell Gesichtsauffalligkeit, am besten umschrieben als Rubens- oder Puppengesicht.
2. Deutlicher Kleinwuchs.
3. Protuberantes Abdomen infolge mehr oder minder riesiger Lebervergroserung. Im Stehen Hyperlordose.
4. Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen.
5. Schwach entwickelte hypotone Muskulatur.

Ergänzende Befunde
Acidoseatmung. Ketose.  Blutungsneigung.  Nierenvergroserung  Hepatome.  Osteoporose. Renal: Fanconi-Syndrom, Amyloidose, Nephrokalzinose. Harnsteinbildung, Xanthome, Gichttophi und -arthritis. Nuchternhypoglykamie ohne Ansprechen auf Glucagon oder Adrenalin, Erhohung von Lactat, Pyruvat, Triglyceriden, Phospholipiden, Cholesterol und Harnsaure.

Manifestation
Geburt. Kleinwuchs am Ende der Sauglingszeit off ensichtlich. Xanthome, Gichttophi und -arthritis meist erst im Erwachsenenalter.

Ätiopathogenese
Autosomal-rezessive Vererbung, Mangel an Glucose-6-Phosphatase in Leber und Nieren. Genlocus: 17q21, G6PD-Gen.

MIM-Nummer 232200.

Häufigkeit
Gering, ca. 1 : 400 000.

Diagnose
Via Bestimmung der Glucose-6-Phosphatase-Aktivitat in einem Leberbiopsat sowie mittels Nachweis der Glykogenablagerung im Leberparenchym.

Verlauf, Prognose
Durchschnittliche Lebenserwartung etwas eingeschrankt durch die laktacidotische Stoff wechsellage, spater durch Gichtnephritis. Progredienz der Lebervergroserung wohl auf die Kindheit beschrankt. Intermittierende Episoden von Diarrhoea durch Glucosemalabsorption. Hepatische Adenome. Kutane Xanthome. Hypertonie.

Differenzialdiagnose
Glykogenose IBID, Glykogenose II (121) bis Glykogenose VIII.

Therapie
Häufige, kohlenhydratreiche Mahlzeiten, nachtliche Dauerernahrung uber eine Magensonde, Alkalisierung in den 1. Lebensjahren bei Stresssituationen, rechtzeitige antibiotische Behandlung bakterieller Infekte, Allopurinol zur Senkung des Harnsaurespiegels. Lebertransplantation in Diskussion.

Zu den Abbildungen
Abb. 13 betreff en Patient 1 im Alter von 1. Jahren. Entwicklungsverzogerung, Unterlange von 11 cm.  Abb. 4 und 5 zeigen Patient 2 im Alter von 1. Jahren. Unterlange von 9 cm. Hypoglykamische Anfalle bis zum 6. Lebensjahr. Leber in Nabelhohe. Bei Wiedervorstellung mit 10 Jahren relativ keine weitere Grosenzunahme des Organs feststellbar. Unterlange jetzt 13 cm.

Literatur

Wolfsdorf JI, Crigler JF jr. Biochemical evidence for the requirement of continous glucose therapy in young adults with type I glycogen storage disease. J Inher Metab Dis 1994,17: 23441.  Qu Y et al. Molecular prenatal diagnosis of glycogen storage disease type I A. Prenat Diagn 1996, 15: 3336.  Trioche P et al. Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type I A by restriction enzyme digestion. Prenat Diagn 1998, 18: 62931.  Akanuma J et al. Glycogen storage disease type I a: molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterizatio